Psykisk utviklingshemming

Indikasjon for genpanelet er globalt forsinket utvikling (< 5 år) eller utviklingshemming (>5 år). Syndrommistanke pga totalbilde med medfødte misdannelser, dysmorfe trekk og/eller epileptisk encefalopati kan også være indikasjon.

I disse tilfellene er førstevalg genpanel for utviklingsavvik som analyseres som TRIO med blodprøver fra begge biologiske foreldre. Genpanel for psykisk utviklingshemming omfatter færre gener og tolkes som UNO. Tolkning av UNO prøver (singelprøver, uten foreldre) er mindre sensitiv og vil sjeldnere kunne gi sikre svar.

Genpanel for psykisk utviklingshemming skal derfor kun rekvireres dersom 1) én eller begge foreldre er utilgjengelig eller 2) dersom det er mistanke om at én av foreldrene kan ha samme tilstand. Dersom en forelder har samme tilstand, er triofiltrering ikke hensiktsmessig. Årsak til at genpanel for psykisk utviklingshemming (UNO) rekvireres istedenfor genpanel for utviklingsavvik (TRIO) må anføres på rekvisisjonen, hvis ikke vil foreldreprøver bli etterspurt fra laboratoriet før analyse utføres.    

Kliniske tilstander som angitt over skyldes ofte nyoppståtte varianter. Uten tilgang til foreldreprøver kan vi ikke avklare hvorvidt en variant er nyoppstått. I analysen vurderes derfor kun varianter som anses som sannsynlig- eller sikre sykdomsgivende.

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp «Intellectual disability» grønne gener (godt dokumentert sykdomsassosiasjon) samt få enkeltstående gener i tillegg. Alle gener i panelet er også inkludert i genpanel for utviklingsavvik.

Analysen inkluderer ExpansionHunter for påvisning av short tandem repeat (STR)- ekspansjoner i FMR1.

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste).

Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger 

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste).

Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger 

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).

For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.