Aminosyrer kvantitativt (AA) i spinalvæske

Mistanke om defekter i omsetning av aminosyrer som affiserer CNS, ut fra typiske symptombilder som f.eks. mental retardasjon og epilepsi.

Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett, evt. parenteral ernæring og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Spinalvæske, se Spinalvæske-rør

Pasientforberedelse

Spinalvæske bør tas samtidig med plasma og pasienten bør være fastende.

OBS: Ved metabolske sykdommer, som fettsyreoksidasjonsdefekter og organiske acidurier kan fastetoleransen være redusert, så pasienten må aldri faste lenger enn man vet vedkommende tåler!

Prøvetaking

• Spinalvæske: 0,5 mL på glass uten tilsetning.
• Gi opplysninger om ev. stikkblødning på rekvisisjonen.

Prøven må fryses straks og sendes nedfryst til laboratoriet.

For OUS-interne rekvirenter: se Levering av prøver – Medisinsk biokjemi OUS

For eksterne rekvirenter, se Prøveforsendelse

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres ukentlig. Klart patologiske funn rapporteres ut per telefon. Hvis analysen er del av en generell metabolsk utredning, er svartiden 1 måned. Tekstet besvarelse.

LC-MSMS-metode basert på ioneparkromatografi

Analysen omfatter pr. dags dato følgende aminosyrer og dipeptider:

• Asparaginsyre
• Histidin
• Hydroksyprolin
• Tryptofan
• Treonin
• Arginin
• Serin
• Fri homocystin
• Asparagin
• Cystein homocystein disulfid
• Glutaminsyre
• Adenosyl-L-homocystein
• Glutamin
• Adenosylmetionin
• Prolin
• Argininosuccinat / Argininosuccinat anhydrid
• Glysin
• Alanin
• Homocitrullin
• Citrullin
• 3-Hydroxykynurenin
• Alfa-Aminobutyrat
• 5-Hydroxylysin
• Valin
• Saccharopin
• Cystin
• Alfa-Aminoadipinsyre
• Metionin
• Sulfocystein
• Isoleucin
• Sarkosin
• Alloisoleucin
• 4-hydroxy-L-glutamate
• Leucin
• Homokarnosin
• Tyrosin
• Formimino-L-glutaminsyre
• Fenylalanin
• Aspartylglucosamin
• Gamma-aminobutyrat
• Glycylprolin
• Ornitin
• Beta-Alanin
• Lysin

Ulike metabolske defekter gir avvik i ulike aminosyrer. Både lave og høye verdier kan ha diagnostisk verdi. Den vanligste tilstanden vi ser etter er non-ketotisk hyperglycinemi, hvor høy SP-glysin og høy SP-glysin/P-glysin ratio ( >0.08) nærmest er patognomonisk. Lave verdier for serin (merk stor aldersvariasjon) sees ved serin syntese defekter. Lave forgrenede aminosyrer, lav glutamin og lav asparagin kan også skyldes ulike metabolske sykdommer, som potensielt kan være behandlbare. Økt alanin sees ved tilstander med økt laktat/pyuvat. Se forøvrig spesiallitteratur.

Aldersuavhengige, unntatt for serin, se Referansegrenser for aminosyrer i spinalvæske April 2026.xlsx

Måleusikkerhet

Måleusikkerhet

Referansegrenser for aminosyrer i spinalvæske April 2026.xlsx