Dette er en sendeprøve som utføres ved OUS For detaljert informasjon, se LDL-reseptorgenet, mutasjonsanalyser, B (Medisinsk biokjemi (Nasjonal brukerhåndbok))
Prøvetakingstidspunkt
Ingen spesifikke krav til prøvetakingstidspunkt.
Prøvemateriale
EDTA-blod
Prøvetaking og prøvebehandling
Blodprøven skal ledsages av lipidstatus tatt uten behandling samt slektsopplysninger. Opplysninger om ubehandlet lipidstatus er viktig, siden denne danner grunnlaget for hvor omfattende analyser som vil bli iverksatt.
Rekvisisjon til gentestesting for familiær hyperkolesterolemi benyttes. Pasienten må signere på rekvisisjonen.
Rekvisisjon:
Rekvisisjon til gentesting for familiær hyperkolesterolemi
Oppbevaring og forsendelse
Vanlig forsendelse med bud/post.



