Hjertegenetikk

Genpanelet "Hjertegenetikk" er arstattet av nye genpaneler som i større grad er rettet mot mer spesifikke fenotyper, og vil ikke bli satt opp til analysering. Følgende paneler kan rekvireres:

• Panel for familiær hyperkolesterolemi
• Panel for dilatert kardiomyopati og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati
• Panel for hypertrofisk kardiomyopati
• Panel for pediatrisk kardiomyopati
• Panel for hjertearytmier
• Panel for lipidforstyrrelser

Følgende varianter filtreres før variantvurdering (variantvurderes ikke):

• Allelfrekvenser >1/9500 for autosomalt dominant eller X-bundet recessiv sykdom, eller >1/100 for recessiv sykdom.
• Intronvarianter og synonymvarianter utenfor konsensus spleisesete (+6/-20).
• Missensemutasjoner i TTN.
• Varianter i gener som ikke passer med pasientens fenotype.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Gentester ved Enhet for hjertegenetikk rekvireres av spesialister i kardiologi eller medisinsk genetikk

Gentester for lipidforstyrrelser (FH (og evt høye triglycerider/lav HDL) representer unntaket, som kan rekvireres av fastleger.

Rekvisisjon til gentesting for familiær hyperkolesterolemi

Rekvisisjon for kardiomyopatier og arytmier

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.