For opptak og metabolisme av vitamin B12 se kobalamin.
Vitamin B12 kalles også kobalaminer og er essensielle for mennesket. I plasma er vitamin B12 bundet til to proteiner: haptokorrin og transkobalamin. Vitamin B12 bundet til haptokorrin utgjør 70-90 % og er sannsynligvis en sirkulerende depotform. Andelen som er bundet til transkobalamin utgjør 10-30 % og er den biologisk aktive fraksjonen som er tilgjengelig for kroppens DNA-produserende celler. Transkobalaminbundet vitamin B12 kalles aktivt vitamin B12 eller holotranskobalamin. Analysen total vitamin B12 måler både haptokorrin- og transkobalminbundet vitamin B12. Intracellulær mangel på kobalaminer fører til økning av metylmalonsyre (MMA) og homocystein i serum.
Undersøkelser har vist at holotranskobalamin kan ha litt bedre spesifisitet og sensitivitet for funksjonell vitamin B12-mangel (definert som forhøyet MMA) enn total vitamin B12 [1]. Holotranskobalamin har en markert kortere halveringstid (1-2 timer) enn haptokorrinbundet B12 (10 dager). Det er en hypotese at holotranskobalamin faller tidlig ved utvikling av vitamin B12-mangel, hos noen trolig før MMA begynner å stige.
Østrogenpåvirkning fører til at konsentrasjonen av haptokorrin og dermed haptokorrinbundet vitamin B12 synker. Gravide og p-pillebrukere kan derfor ha lave total vitamin B12-verdier uten at de har funksjonell mangel. Østrogen påvirker i liten grad aktivt vitamin B12. [2]
Pasienter med homo- eller heterozygot haptokorrinmangel har henholdsvis svært lave eller lave verdier for total vitamin B12, uten at de har funksjonell kobalaminmangel med kliniske symptomer og/eller forhøyet MMA. Hos disse vil en forvente normale verdier av aktivt vitamin B12.
Holotranskobalamin kan erstatte total vitamin B12 og har således de samme indikasjoner som denne: Utredning av anemi, spesielt hvis samtidig makrocytose, uforklarlige nevrologiske eller psykiske plager, mistanke om malabsorpsjon eller økt risiko for B12-mangel pga. for eksempel høy alder, kosthold (veganere), autoimmunitet eller bruk av syresekresjonshemmende medikamenter. Analysen er spesielt nyttig hos gravide og p-pillebrukere, da holotranskobalamin faller lite ved østrogenpåvirkning, samt hos pasienter med hematologisk kreftsykdom, annen kreftsykdom eller levercelleskade, fordi total B12 vil kunne øke ved disse tilstandene og maskere en reell B12-mangel.
Ved påvist lave- eller gråsoneverdier for total vitamin B12 uten at pasienten har klinikk forenlig med kobalaminmangel, vil en verdi for aktivt B12 over ca. 70 pmol/L utelukke funksjonell B12-mangel med stor grad av sannsynlighet. Aktivt B12 vil redusere behovet for å supplere utredningen med MMA.
Pasientforberedelse
Ingen.
Prøvetaking
Serum. Vakuumrør uten tilsetning eller vakuumrør med gel. Unngå langvarig stase.
Kommentarer:
Referansegrense mangler for barn 0 -< 2 mnd. Øvrige referansegrenser for barn er basert på SiV's produksjonsdata fra primærhelsetjenesten og data fra friske barn i en studie ved SiV (3). Referanseintervallet for voksne er 2,5-percentilen fra målinger på 151 blodgivere (med MMA < 0,5 µmol/L ) funnet med resamplingteknikk (bootstrap) (alder 20 – 69 år) og analysert på e-modulen til Cobas 8000 fra Roche vinteren 2019 ved SiV.
Høye verdier
Kan sees ved vitamin B12-behandling.
Lave verdier
Vitamin B12-mangel. Mangel kan skyldes utilstrekkelig inntak (vegansk kosthold, eldre, alkoholisme, spedbarn/gravide), malabsorpsjon (bl.a. intrinsinsk faktor-mangel/pernisiøs anemi, etter ventrikkelreseksjon, cancer ventriculi, terminal ileitt og cøliaki), langvarig bruk av visse medikamenter (syresekresjonshemmere, antacida og metformin) og medfødte metabolske sykdommer i omsetningen av vitamin B12.
Det er viktig å være klar over at også holotranskobalamin har et gråsoneområde, slik at funksjonell vitamin B12-mangel kan forekomme selv om konsentrasjonen av holotranskobalamin er i nedre del av referanseområdet. I uklare tilfeller bør man supplere diagnostikken med måling av MMA og eventuelt homocystein. Se forøvrig Kobalamin.
| Analytisk variasjon: | 5,0 % |
| Intraindividuell biologisk variasjon: | 13 % |
| Totalvariasjon (analytisk og biologisk): | 14 % |
Tallene er variasjonskoeffisienter og gjelder over et tidsrom på dager-måneder.



