Metabolsk screening (medfødt stoffskiftesykdom, metabolsk sykdom) i serum og urin

Dette er en sendeprøve som utføres ved OUS. For detaljert informasjon, se Metabolsk screening (medfødt stoffskiftesykdom, metabolsk sykdom) i serum, plasma og urin (Medisinsk biokjemi (OUS))

Prøvetakingstidspunkt

• Plasma til aminosyreanalyse bør tas etter en normal natts faste.

• For små barn som spiser om natten: Prøve bør tas før måltid. 

Prøvemateriale

• Urin: 10 mL. Morgenurin eller spoturin. Ingen tilsetninger.
• Serum 0.1 mL.
• Heparinplasma 0,5 mL. I noen tilfeller trenger vi også EDTA-plasma 0,5 mL.

Prøvetaking og prøvebehandling

• Urinprøven må fryses raskt.
• Heparinblod (og eventuelt EDTA-blod) bør sentrifugeres raskt (innen 45 min), plasma avpipetteres og fryses. Li- Heparinrør uten gel/EDTA-rør
• Fullblod uten tilsetning må koagulere (30 min) før sentrifugering. Serum avpipetteres og fryses. Serumrør uten gel

Rekvisisjon

eHåndbok - Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH (ous-hf.no)

Oppbevaring og forsendelse

• Urin, plasma og serum sendes frosset.