Genpanel for genetisk utredning av tidlig og alvorlig hypertensjon uten kjent årsak.
Indikasjon: Tidlig innsettende (<30 år) og alvorlig hypertensjon (> 160/100 poliklinisk eller >150/95 ved ambulant blodtrykksovervåking).
Eksklusjonskriterier: Feokromocytom, Cushing syndrom og hyper-/hypotyreose.
Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp, og/eller manuelt utarbeidet genliste. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.
Hypertensjon - tidlig og alvorlig versjon 1.0.0
| CACNA1H |
| CUL3 |
| CYP11B1 |
| CYP11B2 |
| CYP17A1 |
| HSD11B2 |
| KCNJ5 |
| KLHL3 |
| MTX2 |
| NR3C1 |
| NR3C2 |
| SCNN1A |
| SCNN1B |
| SCNN1G |
| TTC21B |
| WNK1 |
| WNK4 |
Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet.
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.



