MLH1-Promotor hypermetylering

Påvisning av MLH1-promotormetylering analyseres når det foreligger immunhistokjemisk tapt uttrykk av MLH1 (ev. i kombinasjon med tapt uttrykk av PMS2) som ledd i screening for Lynch syndrom ved kolorektal eller endometriekarsinom. Formålet er å skille sporadisk MLH1-inaktivering (som oftest skyldes somatisk metylering) fra tilfeller med kimbanemutasjon i MMR-gener, forenlig med Lynch Syndrom. Påvist metylering taler for sporadisk tumor, mens ved manglende metylering bør pasienten få tilbud om genetisk veiledning og videre utredning.

• 2-10 x 10µm snitt av formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev fra endometrierkreft.
• Minimum 20% neoplastiske celler.

Analysen rekvireres i LVMS (LabVantage Medical Suite) som er laboratoriedatasystemet til patologi.

Analysen settes ved behov. Forventet svartid vil være innen 15 virkedager.

Resultatet rapporteres som påvist metylering eller ikke påvist metylering.

• Metylering påvist: Ingen henvisning til genetisk utredning nødvendig.
• Metylering ikke påvist: Henvisning til genetisk utredning anbefales.

• Testen gir kun et kvalitativt svar (metylert/ikke metylert), hvor 15% metylering er cutoff.
• Et negativt svar (ikke metylert) ekskluderer ikke muligheten for at metylering er til stede, men er under deteksjonsgrensen til analysen.
• Sjeldne mutasjoner i det undersøkte området kan hemme deteksjonen av metylering.
• For lav tumorandel (<20%) kan gi negativt svar, selv om metylering er til stede.