Netthinnesykdommer
Panelbeskrivelse
Panelet inneholder gener som forårsaker arvelige netthinnesykdommer, både dominante, X-bundne og recessive former. Panelet inkluderer også varianter i mtDNA. Panelet er basert på grønne gener i PanelApp Englands panel "Retinal disorders".
Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet (se siste versjon av vedlagte genliste).
Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger
Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.
Genliste
Netthinnesykdommer versjon 6.0.0
| ABCA4 |
| ABCC6 |
| ABHD12 |
| ACBD5 |
| ACO2 |
| ADAM9 |
| ADAMTS18 |
| ADGRV1 |
| AFG3L2 |
| AGBL5 |
| AHI1 |
| AHR |
| AIPL1 |
| AIRE |
| ALDH1A3 |
| ALDH3A2 |
| ALMS1 |
| ALPK1 |
| AMACR |
| AP5M1 |
| AP5Z1 |
| ARHGEF18 |
| ARL13B |
| ARL2BP |
| ARL3 |
| ARL6 |
| ARSG |
| ATF6 |
| ATOH7 |
| BBS1 |
| BBS10 |
| BBS12 |
| BBS2 |
| BBS4 |
| BBS5 |
| BBS7 |
| BBS9 |
| BEST1 |
| C19orf44 |
| C1QTNF5 |
| CABP4 |
| CACNA1F |
| CACNA2D4 |
| CAPN5 |
| CC2D2A |
| CDH23 |
| CDH3 |
| CDHR1 |
| CEP164 |
| CEP250 |
| CEP290 |
| CEP78 |
| CERKL |
| CFAP20 |
| CFAP410 |
| CFAP418 |
| CFH |
| CHM |
| CLEC3B |
| CLN3 |
| CLN5 |
| CLN6 |
| CLN8 |
| CLRN1 |
| CNGA1 |
| CNGA3 |
| CNGB1 |
| CNGB3 |
| CNNM4 |
| COL11A1 |
| COL18A1 |
| COL2A1 |
| COL4A1 |
| COL9A1 |
| COL9A2 |
| COL9A3 |
| COQ2 |
| COQ8B |
| CRB1 |
| CRX |
| CSPP1 |
| CTC1 |
| CTNNA1 |
| CTNNB1 |
| CTNND1 |
| CTSD |
| CWC27 |
| CYP2U1 |
| CYP4V2 |
| DCT |
| DHDDS |
| DHX38 |
| DRAM2 |
| DYNC2H1 |
| DYRK1A |
| EFEMP1 |
| ELOVL4 |
| ERCC6 |
| ERCC8 |
| EYS |
| FAM161A |
| FLVCR1 |
| FZD4 |
| GNAT1 |
| GNAT2 |
| GNB3 |
| GNPTG |
| GPR143 |
| GPR179 |
| GRK1 |
| GRM6 |
| GRN |
| GUCA1A |
| GUCA1B |
| GUCY2D |
| HCCS |
| HGSNAT |
| HK1 |
| HMX1 |
| IDH3A |
| IDH3B |
| IDH3G |
| IFT140 |
| IFT172 |
| IFT27 |
| IFT74 |
| IMPDH1 |
| IMPG1 |
| IMPG2 |
| INPP5E |
| IQCB1 |
| KCNJ13 |
| KCNV2 |
| KIF11 |
| KIZ |
| KIAA1549 |
| KLHL7 |
| LAMA1 |
| LAMP2 |
| LCA5 |
| LRAT |
| LRIT3 |
| LRP2 |
| LRP5 |
| LZTFL1 |
| MAK |
| MAN2B1 |
| MCOLN1 |
| MED12 |
| MERTK |
| MFRP |
| MFSD8 |
| MIR204 |
| MKKS |
| MKS1 |
| MMACHC |
| MPDZ |
| MSTO1 |
| MTTP |
| MYO7A |
| NBAS |
| NDP |
| NEUROD1 |
| NMNAT1 |
| NPHP1 |
| NPHP3 |
| NPHP4 |
| NR2E3 |
| NRL |
| NYX |
| OAT |
| OFD1 |
| OPN1LW |
| OTX2 |
| P3H2 |
| PANK2 |
| PAX2 |
| PCARE |
| PCDH15 |
| PCYT1A |
| PDE6A |
| PDE6B |
| PDE6C |
| PDE6G |
| PDE6H |
| PDSS1 |
| PEX1 |
| PEX2 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PHYH |
| PLA2G5 |
| PLK4 |
| PNPLA6 |
| POC1B |
| POC5 |
| POMGNT1 |
| POMT1 |
| PPT1 |
| PRCD |
| PRDM13 |
| PROM1 |
| PRPF3 |
| PRPF31 |
| PRPF4 |
| PRPF6 |
| PRPF8 |
| PRPH2 |
| PRPS1 |
| PYGM |
| RAB28 |
| RAX2 |
| RBP3 |
| RBP4 |
| RCBTB1 |
| RD3 |
| RDH12 |
| RDH5 |
| REEP6 |
| RGR |
| RGS9 |
| RHO |
| RIMS2 |
| RLBP1 |
| RNU4-2 |
| RNU4ATAC |
| RNU6-1 |
| RNU6-2 |
| RNU6-8 |
| RNU6-9 |
| ROM1 |
| RP1 |
| RP1L1 |
| RP2 |
| RP9 |
| RPE65 |
| RPGR |
| RPGRIP1 |
| RPGRIP1L |
| RS1 |
| SAG |
| SAMD7 |
| SCAPER |
| SDCCAG8 |
| SGSH |
| SLC24A1 |
| SLC37A3 |
| SLC38A8 |
| SLC66A1 |
| SLC6A6 |
| SNRNP200 |
| SPATA7 |
| SPG11 |
| SRD5A3 |
| SSBP1 |
| STN1 |
| STX3 |
| SUMF1 |
| TBC1D32 |
| THRB |
| TIMM8A |
| TIMP3 |
| TINF2 |
| TLCD3B |
| TMEM216 |
| TMEM218 |
| TMEM231 |
| TMEM237 |
| TOPORS |
| TPP1 |
| TRAF3IP1 |
| TREX1 |
| TRNT1 |
| TRPM1 |
| TSPAN12 |
| TTC21B |
| TTC8 |
| TTLL5 |
| TUB |
| TUBB4B |
| TUBGCP4 |
| TUBGCP6 |
| TULP1 |
| UBAP1L |
| USH1C |
| USH1G |
| USH2A |
| USP45 |
| VCAN |
| VPS13B |
| VSX2 |
| WDPCP |
| WDR19 |
| WHRN |
| ZFYVE26 |
| ZNF408 |
| ZNF423 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for "Netthinnesykommer".
Rekvisisjon
Svartider
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
