Albumin, Hypertyroxinemi

Albumin, locus: 4q13.3. OMIM nr:#615999(ALB).

Prevalens: >1: 1000 000. Autosomal dominant negativ arv hvor mutasjon i et allel hemmer aktiviteten i det normale allelet. Symptomene kan variere for samme mutasjon og i samme familie.

Familiehistorie på samme tilstand. Tyreoideafunksjonsprøver .

Relevante, kliniske opplysninger og TSH, FT4 og FT3 målt med to ulike immunologiske metoder bes oppgitt på rekvisisjonen. Alternativt ønskes serum i tillegg til plasma for konfirmerende testing av tyreoideafunksjonen.???

EDTA‐rør. NB! Prøven skal ikke sentrifugeres. Fullblod sendes.

Polymerase‐kjedereaksjon (PCR)‐amplifisering med påfølgende cyclesekvensering (Sangersekvensering) for undersøkelse av exon 3 og 7 av albumin-genet for å påvise inaktiverende sekvensvarianter (mutasjoner) som gir resistens for tyreoideahormon(RTH).