C26-lysofosfatidylkolin i plasma

C26:0-lyso-PC, C26-lyso-PC

Når analysen rekvireres vil også analyse av ultralange fettsyrer utføres. I profilen inngår også fytansyre.

Mistanke om X-ALD eller annen peroksisomal sykdom som affiserer beta-oksidasjon av ultralange fettsyrer. Nytte ved oppfølging av pasienter ved eventuell diettbehandling, er ikke kjent.

Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH

Rekvisisjonen kan fylles ut på pc før utskrift.

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Heparinplasma Heparin-rør uten gel eller EDTA-plasma EDTA-rør. Serum kan også brukes.

Pasientforberedelse

Helst fastende prøve.

Prøvetaking

Minste volum plasma/serum 1 mL.

Bør sendes frosset, men kan sendes ufrosset.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Utføres ca. hver 14. dag. Forventet svartid 2-4 uker.

LC-MSMS. (Fytansyre og ultralange fettsyrer analyseres med GC-MS.)

OUS50444

Peroksisomer er små, intracellulære organeller som finnes i praktisk talt alle eukaryote celler. I humane celler varierer antallet fra under hundre til over tusen. De er omgitt av en membran, og inne i matrix finnes en rekke enzymer involvert i mange ulike biokjemiske reaksjoner. Peroksisomene har en viktig rolle i beta-oksidasjon av blant annet ultralange fettsyrer. Ved defekter som rammer denne funksjonen skjer en opphopning av ultralange fettsyrer, se Ultralange fettsyrer som finnes i ulike lipidfraksjoner i plasma. Blant annet øker C26-lysoPC, som har vist seg å være en god biomarkør for disse sykdommene. Særlig hos kvinner med X-ALD, hvor ca. 15 % har normale ultralange fettsyrer, er C26-lysoPC en mer sensitiv parameter.

0.020-0.070 µmol/L

Måleusikkerhet

Ikke akkreditert.

Ultralange fettsyrer

Fytansyre