Fytansyre i plasma

Mistanke om peroksisomal biogenesedefekt eller enkeltenzymdefekt som affiserer peroksisomal oksidasjon av fytansyre. Kontroll av pasienter med forhøyet fytansyre, f.eks.Refsums sykdom.

Benytt Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH

Rekvisisjonen kan fylles ut på pc før utskrift.

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Heparinplasma Heparin-rør uten gel eller EDTA-plasma EDTA-rør . Serum kan også brukes.

Pasientforberedelse

Helst fastende.

Prøvetaking

Minste volum plasma/serum 1 mL.

Bør sendes frosset, men kan sendes ufrosset.

Se generell informasjon om prøvetaking og forsendelse av prøver til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres ca. 1 gang per uke. Forventet svartid: 2-4 uker.

GC-MS. Fytansyre metyleres og analyseres med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). Samtidig måles ultralange fettsyrer. C26-lysoPC inngår også i profilen (analyseres med LC-MSMS).

NPU03171

Peroksisomale sykdommer deles i 2 hovedgrupper, biogenesedefekter og enkeltenzymdefekter. Et eksempel på biogenesedefekt er Zellweger syndrom (autosomal recessiv). Dette er en alvorlig defekt som gir dysmorfe trekk, hypotoni og symptomer fra mange organer, for eksempel lever, nyrer og nervesystem. Pasientene dør før de blir ett år. En enkeltenzymdefekt som affiserer fytansyreoksidasjonen er Refsums sykdom (defekt av phytanoyl-CoA hydroxylase). Pasientene kan ha anosmi, retinitis pigmentosa, nevropati, døvhet, ataxi, ichtyose og hjerteaffeksjon.

Økt fytansyre sees ved peroksisom biogenesedefekter og ved flere peroksisomale enkeltenzymdefekter, særlig Refsums sykdom. Konsentrasjonen kan imidlertid være normal i nyfødtperioden. Lipemi kan gi forhøyet konsentrasjon. Hemolyse kan gi økt konsentrasjon.

Aldersbestemte referansegrenser, se Referansegrenser fytansyre v4.xlsx

Måleusikkerhet

Måleusikkerhet