• Som ledd i kontinuerlig forbedring ønsker vi tilbakemeldinger på våre laboratorietjenester, både fra rekvirenter og pasienter. Henvendelser kan rettes til: cytogenetikk@radiumhospitalet.no
• For åpningstider og kontaktinformasjon, se: Kontaktinformasjon og åpningstider -Patologi OUS (Radiumhospitalet)

• Mistanke om hematologisk neoplasi
• Mistanke om neoplasi i solid vev

• Rekvisisjon: Rekvisisjoner -Kreftcytogenetikk
• For generell informasjon om utfylling av rekvisisjon se: Generelt om rekvirering, prøvetaking og forsendelse
• Det bes om at rekvirent opplyser om medfødte genetiske endringer dersom de er kjent
• Seksjonen velger analyser basert på de oppgitte kliniske opplysninger. Et ønske om analyse kan bli endret

• Benmargsaspirat: 5 -10ml ren benmarg på McCoy-transportmedium
• Benmargsbiopsi: lange biopsier bør tilstrebes, minst 1,5cm, på McCoy-transportmedium
• Blod: 4ml blod på natrium-heparinrør uten gel
• Lymfeknute: 1cm³ av en lymfeknute (ufiksert) på McCoy-transportmedium
• Solid svulst: 1cm³ av en solid svulst (ufiksert biopsimateriale) på RPMI-transportmedium

Benmargsaspirat: 

• Benmarg aspireres i heparinisert sprøyte og sprøytes deretter umiddelbart over i 15ml sentrifugerør inneholdende 5ml romtemperert McCoy-transportmedium
• Fyll røret så fullt som mulig, 5-10ml ren benmarg
• Bland benmargen godt med McCoy-transportmedium ved å vende røret noen ganger
• Blodprøve bør alltid sendes i tillegg ved mistanke om lite eller dårlig benmargsprøve
• For informasjon om prøvetaking se: Prøvetaking og transport - Helsedirektoratet

Benmargsbiopsi:

• Lange biopsier bør tilstrebes, minst 1,5 cm
• Legg benmargsbiopsien umiddelbart etter prøvetakning over i 15ml sentrifugerør inneholdende 5ml romtemperert McCoy-transportmedium 
• Send alltid med blodprøve i tillegg ved benmargsbiopsi
• For informasjon om prøvetaking se: Prøvetaking og transport - Helsedirektoratet

Blod:

• Informasjon om blodprøvetaking kan leses på: blodprøvetaking/medisinsk-biokjemi-(ous)

Lymfeknute:

• Ferskt (ufiksert) vevsmateriale i form av skjærebiopsi legges i 15ml transportbeholder inneholdende 5ml romtemperert McCoy-transportmedium

Solid svulst:

• Ferskt (ufiksert) tumorvev legges i 15ml transportbeholder inneholdende romtemperert 7,5ml  RPMI-transportmedium

Bestilling av transportmedium: 

Send mail til Seksjon for kreftcytogenetikk cytogenetikk@radiumhospitalet.no 

Oppgi følgende: 

• Antall ønskede rør/beholdere (maks 30stk)
• Type transportmedium
• Adresse; sykehus, avdeling, enhet, gatenavn og postnummer
• Evt navn foresendelsen skal merkes med

Oppbevaring av McCoy- og RPMI-transportmedium:

• Holdbarhet kjøleskap (4°C): 4 uker*
• Holdbarhet fryser (-20°C): 3 måneder*
• Bør utsettes for minst mulig lys under oppbevaring

*regnes fra dato oppgitt på rør/transportbeholder 

Oppbevaring og forsendelse:

• Prøven sendes så raskt som mulig, fortrinnsvis samme dag, for å unngå degradering av prøvemateriale 
• Prøven skal alltid oppbevares og forsendes i romtemperatur 
• Lang oppbevaring og/eller transporttid kan medvirke til mislykket analyse
• Om vinteren bør prøven pakkes inn i isolerende materiale for å unngå nedkjøling og skade av cellene under transport
• Vennligst ikke send prøver til flere ulike laboratorier i samme forsendelse
• For CITO-prøver som kommer med taxi, bud eller «post over natt» dagen før helg og helligdag, merkes pakken med «Leveres i resepsjonen på Radiumhospitalet». Ring seksjonen i disse tilfellene: Kontaktinformasjon og åpningstider -Patologi OUS (Radiumhospitalet)

Forsendelsesadresse:

Oslo universitetssykehus HF

Radiumhospitalet

Avdeling for patologi

Seksjon for kreftcytogenetikk

Ullernchausséen 70

0379 Oslo

• Seksjon for kreftcytogenetikk, Radiumhospitalet

• Forventet svartid angir antall kalenderdager der de fleste prøver normalt vil være ferdig besvart. Svaret kan være klart tidligere
• Avvik kan forekomme, og svartiden er derfor ikke en garanti, men et mål
• Tiden beregnes fra prøven mottas ved seksjonen til svarrapport sendes ut. Eventuell postgang kommer i tillegg. I ferieperioder og høytider må noe lengre svartid påregnes
• Ved forlenget svartid vil informasjon foreligge som driftsmelding på OUS sitt intranett og som nyhetssak på labfag.no. 

Karyotypering:

Karyotypering er en fotografisk fremstilling og systematisering av alle kromosomene i en celle under celledeling (metafase). Karyotypering benyttes for å påvise numeriske og/eller strukturelle kromosomavvik. 

FISH: 

Fluorescens in situ hybridisering (FISH) er en målrettet molekylærgenetisk metode som brukes til å påvise og lokalisere spesifikke DNA-sekvenser i interfasekjerner eller metafasekromosomer. Metoden benytter fluorescensemerkede prober som binder seg komplementært til målsekvenser slik at genomiske avvik kan visualiseres i mikroskop.

Resultatene tolkes basert på fargesignalmønster og interne cutoff-verdier. FISH benyttes for å påvise numeriske og strukturelle avvik, bla delesjoner, duplikasjoner, amplifikasjoner, translokasjoner og/eller fusjoner på kromosomer.  

aCGH: 

Array-basert komparativ genomisk hybridisering (aCGH) er en molekylærgenetisk metode som brukes til å påvise relative kopitallsendringer sammenlignet med en referanse. Tumor-DNA og referanse-DNA merkes med ulike fluorescerende farger og hybridiseres til en mikroarray/matrise med genomiske prober. Ratio mellom signalstyrke forteller om kopitallsforholdet mellom referanse og prøvemateriale. Seksjonens microarray-plattform har i tillegg til oligoprober også SNP-prober. SNP-array benyttes for å vurdere hvor mange alleler som er tilstede i en genomisk region og benyttes blant annet for å vurdere dupliserte kloner og kopinøytralt tap av heterozygositet (CN-LOH). aCGH benyttes for å påvise kopitallsforandringer, som delesjoner, duplikasjoner og/eller amplifikasjoner over hele genomet.

Overleger med spesialistgodkjenning innen medisinsk genetikk, patologi, onkologi eller hematologi og spesialingeniører med godkjenning tolker funnene i samarbeid med labingeniører og besvarer resultatene i tekstformat. 

For det humane genom gjelder en absolutt normalverdi på 46 kromosomer og et kopitall på 2. Et hvert avvik fra dette vil utgjøre et avvik. Enkelte har medfødte genetiske endringer som gir et annet kromosomoppsett.

Karyotypering: 

ISCN-kriterier benyttes for å definere klonale avvik. 

FISH:

Internt beregnede cutoff-verdier på interfasekjerner der det tas høyde for tilfeldige oppståtte artefakter. Skiller normaltilfeller fra avvik.

aCGH:

Kopitallsvarianter skåres i henhold til internasjonale retningslinjer for diagnostiske laboratorier. 

• Optimale resultater forutsetter adekvat prøvetaking, korrekt transport, oppbevaring og behandling av prøven.
• Seksjonens metoder er avhengig av levende celler, celler med en tilstrekkelig delingsevne in vitro  for dyrkning i kultur, klonstørrelse samt kvalitet på det ferdig fikserte preparatet. 

Karyotypering:

Karyotypering er en helgenomanalyse som kan oppdage numeriske eller strukturelle kromosomavvik større enn 5-10 Mb.

FISH:

FISH er en målrettet analyse som benyttes til påvisning/fravær av spesifikke avvik og er basert på en cutoff-verdi.

aCGH:

aCGH er en helgenomanalyse for deteksjon av numerisk ubalanse i genomet. Kopitallsvarianter rapporteres dersom 5Mb eller større. Metoden er sensitiv ned mot 20 % tumorinnhold.

Seksjon for kreftcytogenetikk ble akkreditert 14.03.2025 av Norsk Akkreditering ihht NS-EN ISO 15189 (TEST 332). Akkrediteringen gjelder alle FISH-analyser.

Akkrediteringsmerket er ikke angitt på seksjonens svarrapport. Seksjonen arbeider mot akkreditering av flere analyser og akkrediteringsmerket vil bli å finne på svarrapporten når dette er på plass.